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花5美元看看自己的DNA,你买单么?│十大突破技术
编辑:麻省理工科技评论 发布时间: 2016-2-25 15:15:00    文章来源:百度百家
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有一天开车途中,贾斯廷·高(Justin Kao)听美国全国公共广播电台(NPR)说,科学家已经发现了“甜食基因”(Sweettooth Gene),有人偏爱甜食就与这种基因有关。“哦,天哪。”一向爱吃饼干的高心想,“我也要花5美元看看有没有这种基因。”


高希望其他数以百万计的人们也能够像他一样,愿意花费几美元测试自己DNA中的甜食基因。他是总部位于旧金山的海力克斯(Helix)的联合创始人。去年夏天,该公司获得了超过1亿美元的投资,旨在打造首个基因信息“应用商店”。


基因组中保存着我们个人的健康风险、身体特征和血缘关系等信息。然而,除了提供有限基因图集的祖系测试外,目前尚未出现与DNA数据相关的大众市场。海力克斯由高的前雇主、私募股权投资机构华平投资(Warburg Pincus)和领先的超速DNA测序机器制造商伊卢米纳(Illumina)联合创建,赌的就是合适的商业模式。


海力克斯的想法是,向DNA应用购买者收集唾液样本,然后对他们的基因进行测序和分析,并对发现结果进行数字化处理。这样一样,客户就可以借助软件开发商提供的应用,获取自己的DNA信息。对于这个想法,海力克斯称为“一次测序,经常查询”(sequence once, query often)。(该公司表示,客户将会在网站上找到相关应用,也可能会在安卓和苹果应用商店找到这些应用。)


基于与伊卢米纳的关系,海力克斯认为,它可以对人类基因组中最重要的部分进行解码,即全部2万个基因和其他一些片段,而成本仅为100美元左右,约为其他公司成本的五分之一。海力克斯这样做的原因就在于:生成并存储所有客户的基因数据,即便他们最初只是进行了特定的基因查询,比如是否有“甜食基因”或是否有患某种特定疾病的风险等。或许,有两个人在车库里开发了一款售价10美元的应用,可以让你了解10年后的自己,或者让你知道自己与哪位名人最相近。高表示,这一策略会让客户以“前所未有的低入门价格”获取基因信息。


驱动应用商店的引擎现在正在组装中,地点距离伊卢米纳的圣迭戈总部约为1英里。今年1月,工作人员仍在这座建筑物内安装金属薄片和铺设地板。穿过天花板的、长达数英里的数据电缆将会与一个大型测序机器工场连接,而这个工场每年可以处理100万份DNA样本。伊卢米纳首席执行官兼海力克斯董事长杰伊·弗拉特利(Jay Flatley)先前说过,这将是世界上最大的测序中心。


海力克斯计划在今年或明年推出应用商店。客户有权决定对谁公开数据。它甚至还设有“核按钮”,可以清除每一个A、G、C、T碱基。但关键细节仍会分类处理。人们能不能下载他们的DNA信息并存储到其他地方呢?这是可能的,不过可能也需要支付额外费用。


总部位于美国马萨诸塞州剑桥的初创公司Good Start Genetics,是海力克斯的合作者之一。这些DNA测试会让准父母们知道,他们有无给子女带去严重遗传性疾病的风险,比如囊肿性纤维化。Good Start Genetics公司负责商业开发的杰弗里·卢伯尔(JeffreyLuber)表示,他希望能够推出一款覆盖更多受众的应用,并通过该应用报告一些重大风险。他的想法是,就像人们浏览亚马逊一样,他们会发现“那些他们不知道自己需要,但看到之后就想购买的物品”。


美国食品药品管理局(FDA)是一个绕不过去的机构。它对基因测试一直保持着密切关注,并有权决定海力克斯相关应用所披露信息的数量。美国梅奥诊所个体化医学中心(Center for Individualized Medicine at the Mayo Clinic)主任基思·斯图尔特(Keith Stewart)说,目前提供真实医疗信息(比如你罹患癌症的几率,而不只是你的DNA中含有多少尼安德特人基因)——的大多数应用,都需要监管机构批准,或至少要有一名医生予以指导。


“问题在于:对真正有用的信息,监管机构会出台什么样的规则?”奕真生物首席执行官史墨存(Mirza Cifric)说。他的公司从去年秋开始提供人体全基因组测序,并开发了自己的应用,以便更好的利用相关数据;该应用还配有可与基因顾问通话的FaceTime按钮。史墨存尚未决定是否与海力克斯联合开发一款应用,但他表示赞同它的核心理念:“基因组是一种终生资产,你要时时刻刻想着它。”


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